Главная » Здоровье » Синдром клайнфельтера: кариотип, симптомы, лечение

Синдром клайнфельтера: кариотип, симптомы, лечение

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы, лечение

Синдром Клайнфельтера – врожденное хромосомное заболевание, которое возникает у мужчин и проявляется нарушением сперматогенеза, гипогонадизмом и бесплодием. Распространенность данной патологии достаточно высока и составляет 1:500. На долю этого синдрома приходится большая часть всех хромосомных аномалий половой системы.

На современном этапе диагностировать заболевание можно еще до рождения ребенка. Для этого во время беременности необходимо провести пренатальную генетическую диагностику с определением кариотипа плода (совокупность признаков полного набора хромосом).

Заболевание обусловлено наличием в кариотипе дополнительной Х-хромосомы. Точные причины его неизвестны. Считается, что изменение количества хромосом связано с патологией мейоза на ранних этапах развития зародышевых клеток (нерасхождение Х-хромосом в ходе гаметогенеза) или с нарушением деления клеток в процессе эмбриогенеза. Определенную роль в этом играет возраст матери. Женщинам, которые решили завести ребенка в позднем возрасте, рекомендуется исключить данную патологию у плода.

Синдром Клайнфельтера может проявляться в нескольких генетических вариантах:

  • изменение числа хромосом (47 ХХY);
  • добавочная У-хромосома (48 ХХYY);
  • наличие Х-хромосом с аномальной структурой;
  • Х-хромосомные анеуплоидии (49 ХХХY);
  • мозаицизм (46 ХY/47 ХХY).

Среди них наиболее часто встречается кариотип 47 ХХY.

Результатом таких изменений является недостаточная выработка тестостерона в яичках и половые расстройства. На эмбриональной стадии развитие гениталий происходит без нарушений, так как оно обусловлено наличием Y-хромосомы. Первые изменения появляются в период полового созревания, когда начинаются дегенеративные изменения половых желез с нарушением их функций. При морфологическом исследовании в этот период выявляется атрофия эпителия семенных канальцев с гиалинозом, угнетением сперматогенеза и пролиферацией клеток Лейдига. У лиц с мозаицизмом возможно чередование патологических зон с участками, имеющими нормальное строение.

Во многих случаях синдром Клайнфельтера проявляет себя только в пубертатный период, поэтому диагностируется поздно. Однако заподозрить его можно намного раньше, поскольку у таких детей имеются некоторые особенности физического и нервно-психического развития:

  • высокий рост (его пик приходится на 5-8 лет);
  • непропорциональное строение тела с длинными нижними конечностями и высокой талией;
  • психическая вялость;
  • сложности в обучении.

Некоторые варианты синдрома с увеличением количества Х-хромосом могут протекать с умственной отсталостью.

В подростковом возрасте признаки заболевания становятся более заметными, к ним относят:

  • изменение яичек (они маленькие и плотные);
  • увеличение грудных желез (различной степени выраженности);
  • скудный волосяной покров на теле и лице;
  • половое оволосение по женскому типу;
  • недостаточно развитая мышечная система;
  • эмоциональная неустойчивость.

В дальнейшем жалобы мужчин с синдромом Клайнфельтера сводятся к проблемам в половой сфере:

Следует отметить, что степень дефицита андрогенов у таких больных варьирует. Это приводит к различной выраженности всех патологических симптомов. При мозаичном генотипе заболевание может выявляться только в зрелом возрасте при обследовании больного по поводу бесплодия.

Кроме того, недостаток андрогенов в организме часто обуславливает следующие расстройства:

Диагностика

Подозрение на наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера возникает у врача при наличии типичных клинических признаков в сочетании с маленьким размером яичек и высокой их плотностью.

Практически у всех больных выявляется:

  • снижение концентрации тестостерона;
  • высокий уровень гонадотропных гормонов гипофиза (ЛГ, ФСГ);
  • азооспермия (отсутствие сперматозоидов);
  • наличие полового хроматина.

Для подтверждения диагноза требуется определение кариотипа. Это исследование рекомендуется проводить всем пациентам с нарушением сперматогенеза.

Дифференциальная диагностика при этом заболевании проводится с другими вариантами первичного гипогонадизма. Если у больных с гипогонадизмом выявляется высокий уровень ФСГ и ЛГ, то в первую очередь рекомендуется определить кариотип для исключения хромосомных аномалий.

Большая часть пациентов с синдромом Клайнфельтера нуждаются в регулярном введении в организм мужских половых гормонов, так как они страдают гипогонадизмом. Такое лечение назначается как можно раньше. Оно направлено:

  • на нормализацию уровня тестостерона в организме;
  • устранение нарушений половой функции;
  • ликвидацию метаболических расстройств и проявлений андрогенной недостаточности;
  • повышение социальной адаптации пациентов.

Для достижения этих целей рекомендуется применять препараты тестостерона длительного действия, которые необходимо вводить 1-3 раза в месяц. Дозу лекарственного средства подбирают в индивидуальном порядке с учетом уровня эндогенного тестостерона и гонадотропинов.

При выраженной гинекомастии больным проводится пластическая операция.

Бесплодие при этом заболевании необратимо. Однако в настоящее время существуют данные о наличии зародышевых клеток в яичках у таких пациентов, что позволяет получить сперматозоиды при биопсии и осуществить искусственное оплодотворение.

К какому врачу обратиться

Для устранения симптомов болезни необходимо лечение у эндокринолога. В дальнейшем мужчине может понадобиться помощь андролога, специалиста по вспомогательным репродуктивным технологиям, хирурга, ортопеда.

Заключение

Прогноз относительно жизни у больных с синдромом Клайнфельтера благоприятный. Они нуждаются в медицинском наблюдении и пожизненном гормональном лечении под контролем уровня гонадотропных гормонов гипофиза в крови. Раннее начало такой терапии позволяет избежать метаболических нарушений и нежелательных последствий.

О admin

x

Check Also

Токсическая аденома щитовидной железы: причины, симптомы и лечение

Токсическая аденома щитовидной железы: причины, симптомы и лечение Токсическая аденома щитовидной железы – доброкачественная опухоль щитовидной железы, представленная одним или несколькими узлами и секретирующая ...

Токсикомания у детей и ее последствия

Токсикомания у детей и ее последствия Токсикомания – это злоупотребление веществами, вызывающими привыкание, физическую и психическую зависимость, тяжелые соматические нарушения в организме и изменение ...

Токсикодермия: симптомы и лечение

Токсикодермия: симптомы и лечение Токсикодермия (или токсикоаллергический дерматит) является острым воспалением кожных покровов, возникающим под воздействием аллергена, токсического или токсически-аллергического фактора, который проникает в ...

Тиреотоксический криз: симптомы, лечение

Тиреотоксический криз: симптомы, лечение Тиреотоксический криз – это осложнение диффузного токсического зоба, которое возникает вследствие внезапного резкого увеличения в крови уровня гормонов щитовидной железы. ...

Тиреоидит риделя (фиброзно-инвазивный тиреоидит): причины, симптомы, лечение

Тиреоидит Риделя (фиброзно-инвазивный тиреоидит): причины, симптомы, лечение Тиреоидит Риделя – медленно прогрессирующее заболевание щитовидной железы, для которого характерно массивное разрастание в ней соединительной ткани ...

Тимпанометрия: показания, методика исследования

Тимпанометрия: показания, методика исследования Наряду с осмотром, речевой аудиометрией и некоторыми другими способами для диагностики болезней среднего уха используется тимпанометрия. Это исследование барабанной перепонки, ...

Тест на толерантность к глюкозе при беременности: зачем его проводят, что показывает

Тест на толерантность к глюкозе при беременности: зачем его проводят, что показывает Любая беременность сопровождается изменениями в процессах углеводного обмена, наиболее значимым среди которых ...

Тест на аллергены (аллергопробы): методики, показания

Тест на аллергены (аллергопробы): методики, показания Тесты на аллергию (или аллергопробы) – это диагностические методики для выявления индивидуальной непереносимости различных веществ (т. е. аллергенов). ...

Темные пятна на коже: причины появления

Темные пятна на коже: причины появления Появление темных пятен на лице или теле всегда расстраивает нас. Эта, казалось бы, только эстетическая проблема заставляет чувствовать ...

Темные круги под глазами: причины и способы избавления

Темные круги под глазами: причины и способы избавления Глаза часто называют «зеркалом души», и каждый из нас хочет видеть их блестящими, здоровыми и красивыми. ...

Теломеры – индикатор старения или «счетчики» жизни

Теломеры – индикатор старения или «счетчики» жизни Изучение процессов старения организма человека всегда занимало умы ученых. И сегодня многие исследователи пытаются до конца разгадать ...

Тахипноэ: что это такое, симптомы, как лечить

Тахипноэ: что это такое, симптомы, как лечить Дыхание является одной из важнейших и основных жизненных функций организма. Оно должно быть ритмичным и глубоким. В ...

Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить

Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить Талассемия – группа генетически обусловленных заболеваний, которые характеризуются нарушением синтеза одной или нескольких цепей глобина в ...

Таблетки от тошноты и рвоты

Таблетки от тошноты и рвоты Обезвоживание организма, гипокалиемия, разрыв пищевода, линейные разрывы слизистой оболочки желудка – это далеко не весь перечень осложнений, к которым ...

Сывороточная болезнь: симптомы, принципы лечения

Сывороточная болезнь: симптомы, принципы лечения Сывороточная болезнь – системное заболевание аллергической природы, возникающее при введении иммунных сывороток или препаратов из них, характерными особенностями которого ...

Сцинтиграфия щитовидной железы: показания, противопоказания, методика проведения

Сцинтиграфия щитовидной железы: показания, противопоказания, методика проведения Одним из методов обследования внутренних органов является сцинтиграфия. Этот способ достаточно информативный, иногда его результаты являются решающими ...

Сцинтиграфия почек: показания, противопоказания, методика

Сцинтиграфия почек: показания, противопоказания, методика Сцинтиграфия почек (или нефросцинтиграфия, реносцинтиграфия) – это метод радионуклидной диагностики, который выполняется после внутривенного введения в организм радиоизотопного контрастного ...

Сцинтиграфия миокарда: суть метода, показания, противопоказания

Сцинтиграфия миокарда: суть метода, показания, противопоказания Благодаря развитию науки и техники в арсенале кардиологов существует множество современных методов диагностики сердца – Эхо-КГ, КТ, МРТ, ...

Схема гемопоэза (кроветворения)

Схема гемопоэза (кроветворения). Краткие сведения Гемопоэз, или процесс кроветворения, происходит в организме в интенсивном и непрерывном режиме. В органах кроветворной системы постоянно образуются клетки ...

Сфеноидит: причины, симптомы, диагностика и лечение

Сфеноидит: причины, симптомы, диагностика и лечение Людям, часто страдающим различными воспалительными заболеваниями верхних дыхательных путей, иногда приходится проходить курс лечения такого заболевания как сфеноидит. ...

Сухость кожи: причины, лечение

Сухость кожи: причины, лечение Многие столкнувшиеся с сухостью кожи знают, что она способна доставлять массу проблем. Стягивание, мелкопористая структура, раздражения, тусклый цвет, шелушения и ...

Стронгилоидоз: симптомы, лечение

Стронгилоидоз: симптомы, лечение Стронгилоидоз – антропонозный геогельминтоз с фекально-оральным механизмом передачи возбудителя и преобладанием на ранней стадии болезни аллергических реакций, на поздней – поражений ...

Строение и функции пищевода

Строение и функции пищевода Пищевод – это полый орган, представляющий собой узкую и достаточно подвижную трубку длиной до 25 см, которая соединяет глотку и ...

Стриктура уретры у мужчин: симптомы и лечение

Стриктура уретры у мужчин: симптомы и лечение Под стриктурой уретры у мужчин следует понимать сужение просвета мочеиспускательного канала вплоть до полной его облитерации за ...

Рейтинг@Mail.ru