Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

После синдрома Дауна, синдром Эдвардса — самое распространённое хромосомное заболевание. Так как прогнозы для деток, страдающих такой патологией, самые неутешительные (летальный исход либо глубокая олигофрения до конца жизни), родителям обязательно нужно знать, что это за отклонение, когда его можно продиагностировать, чтобы своевременно принять верное решение, оставлять такого малыша в утробе или прервать беременность.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Синдром трисомии 18, или синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, которое характеризуется целым комплексом множественных, очень тяжёлых пороков развития. Причиной является образование дополнительной 18-й хромосомы. Таким образом, кариотип больного с синдромом Эдвардса — три 18-тых хромосомы вместо нормальных двух. В 90% случаев это простая трисомия, реже — мозаичная или транслокация.

Формула, по которой читается кариотип синдрома Эдвардса, обозначается следующим образом: 47,ХХ, 18+ (это девочка) и 47,ХY, 18+ (это мальчик).

По страницам истории. Синдром Эдвардса впервые был описан Джоном Эдвардсом в 1960 году.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение



Основная причина заболевания — утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения. Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты. С другой стороны, существуют факторы риска, которые позволяют выделить в особую группу предполагаемые причины синдрома Эдвардса, которые нужно иметь в виду парам, собирающимся стать родителями.

  1. Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
  2. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
  3. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
  4. Длительный приём сильнодействующих лекарств.
  5. Инфекции половых путей.
  6. Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса — это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.



По сравнению с тем же синдромом Дауна, эта патология — достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.

Любопытный факт. Пока необъяснимо, но девочек с синдромом Эдвардса рождается в 3 раза больше, чем мальчиков.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Чтобы принять во время беременности правильное решение, оставить малыша с таким заболеванием или нет, родители должны чётко представлять, что собой являют дети с синдромом Эдвардса, когда родятся. Клиническая картина патологии безрадостна и тяжела для сердца матери и отца. Основные симптомы можно заметить уже с момента рождения малыша.

  • низкий вес (около 2 кг) и пренатальная гипотрофия при нормальной и даже превышенной длительности беременности;
  • асфиксия.
  • аномалии черепа, который имеет долихоцефалическую форму, низкий лоб, выступающий затылок;
  • очень маленькие ротовое отверстие и нижняя челюсть;
  • расщелины нёба и верхней губы;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • косоглазие;
  • деформация ушных раковин, их низкое расположение относительно лица, вытянутость в горизонтальной плоскости;
  • отсутствие мочки и козелка;
  • суженный наружный слуховой проход, в ряде случаев он вообще отсутствует;
  • птоз — обвисание кожи;
  • короткая шея с характерной воротниковой кожной складкой.



  • короткая грудина, из-за чего уменьшены межреберные промежутки, а грудная клетка короче и шире нормальной;
  • в 80 % случаев — аномальное развитие стоп: пятки резко выступают, своды провисают (стопы-качалки), большие пальцы ног утолщены и укорочены;
  • скрещённые пальцы рук;
  • врождённый вывих бедра;
  • косолапость.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • гипоплазия мозжечка;
  • патологии ЖКТ;
  • проблемы с мочеполовой системой;
  • нарушения в работе ЦНС;
  • ярко выраженная умственная отсталость.
  • трудности с глотанием, сосанием, дыханием.

Ребёнок с синдромом Эдвардса никогда не сможет жить полноценной жизнью, как все остальные. Всю свою короткую жизнь он будет преодолевать множество препятствий, причём совершенно не будет осознавать своей болезни. Труднее всего приходится родителям, которые вынуждены ежедневно наблюдать за развитием патологий и пороков, с которыми появился на свет их кроха. Когда же проводится диагностика данного заболевания?

Вот это да! Генетик Эдвардс, описавший данное заболевание, выделил свыше 130 симптоматических дефектов, характерных для этого синдрома.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение



Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология — медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики.

Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

  • множественные аномалии развития плода;
  • агенезия пупочной артерии;
  • малая величина плаценты;
  • многоводие.

Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

  • с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
  • с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.

Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.



Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:

Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Мнение врачей. Девочек с синдромом Эдвардса рождается больше не потому, что они чаще всего подвержены такой патологии по 18 хромосоме. Причина — в их выживаемости. Считается, что большая часть беременностей мальчиками с таким синдромом заканчивается самопроизвольным абортом или внутриутробной гибелью плода.

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи. Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно. Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:



  • зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
  • длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

  • организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
  • полноценное питание;
  • регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Родители, ребёнок которых — носитель синдрома Эдвардса, должны знать, какие прогнозы их ожидают. Как уже было сказано выше, они весьма неутешительны:

  • продолжительность жизни таких деток очень невелика;
  • 60% умирают до 3 месяцев (чаще всего в эту группу попадают мальчики);
  • ещё 10% доживают до года;
  • до 10 лет доживает только 1% родившихся;
  • самая частая причина смерти — нарушения в работе сердца или остановка дыхания;
  • все дети с синдромом Эдвардса до конца дней остаются глубокими олигофренами;
  • организм таких деток очень ослаблен, подвержен всевозможным болезням, из-за чего они часто болеют инфекциями мочевыводящих путей, конъюнктивитом, средним отитом, синуситами, пневмониями;
  • словесные навыки общения у таких детей очень ограничены;
  • они могут реагировать на слова своих родителей;
  • некоторые даже улыбаются, распознают и взаимодействуют с воспитателями;
  • в состоянии приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и поднятие головки.



Если в период беременности ребёнку был поставлен диагноз синдром Эдвардса, это заставляет родителей принять ответственное решение (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в следующей статье). Смогут ли они выхаживать тяжело больного, страдающего множественными патологиями ребёнка? Или есть смысл прервать такую беременность? Здесь только сама пара совместными усилиями может найти единственно правильный для них выход.

Самые читаемые:

Одиннадцатая неделя беременности
Одиннадцатая не...
Как выбрать ванночку для купания новорождённых: обзор лучших моделей
Покупаем ванноч...
Тридцать первая неделя беременности
Тридцать первая...
Работать ли во время беременности
Работать ли во ...
Герпес во время беременности: лечение, обострение, последствия, профилактика
Герпес во время...
Гипоплазия матки: что это такое, симптомы, степени, лечение, прогнозы
Гипоплазия матк...
Причины и лечение аллергии во время беременности
Аллергия во вре...
Какие принимать витамины во время беременности
Какие принимать...
Изжога при беременности: причины, симптомы, методы лечения
Как избавиться ...
Причины предлежания плаценты
Причины предлеж...
Обязательные анализы во время беременности
Обязательные ан...
Геморрой во время беременности: симптомы, как и чем лечить
Геморрой у бере...
Дивигель при планировании беременности: как принимать и с какого дня
Дивигель при пл...
Бюстгальтер для беременных: какой лучше и как правильно выбрать
Поддерживающий ...
Влияние металлов на здоровье человека
Влияние металло...
Внутричерепное давление у ребенка
Внутричерепное ...
Выбираем витамины ребенку
Выбираем витами...
Как исправить косолапость у ребенка
Как исправить к...
Если ребенок боится уколов, используйте советы специалистов
Если ребенок бо...
Болевой порог у детей – почему некоторые не боятся боли
Болевой порог у...
Большой родничок у новорожденного: размер, форма, когда закрывается
Большой родничо...
Как правильно принимать антибиотики
Как правильно п...
Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения
Неонатальный ск...
Аптечка для ребёнка на море: список лекарств, полезные советы
Едем в отпуск &...
Почему у детей портятся зубы
Почему у детей ...
Понос у ребёнка: что делать и чем лечить (лекарства, отвары, диеты)
У ребенка понос...
Анализы при бронхиальной астме
Анализы при бро...
Врожденный дакриоцистит: причины и лечение
Врожденный дакр...

О admin

x

Check Also

Ребёнок часто срыгивает: норма и отклонения, причины, что делать

Почему ребёнок часто срыгивает: выявление причин и методы лечения Родители беспокоятся, если ребёнок часто срыгивает: процесс весьма неприятен, дискомфортен, пачкает одежду, способствует развитию различных заболеваний.

Понос и температура у ребёнка: возможные причины и первая помощь

Что делать, если у ребёнка понос и температура: выясняем и устраняем причину Диарея у детей — частая неприятность, которая всем доставляет немало дискомфорта и хлопот. Чаще всего за ней не стоит ничего серьезного, и она проходит в ближайшее время.

Аллергический ринит у ребенка: причины, симптомы и лечение

Аллергический ринит у ребенка: симптомы, индивидуальная программа комплексного лечения, прогноз Аллергические заболевания становятся «чумой третьего тысячелетия»: ежегодный прирост аллергиков в мире исчисляется сотнями миллионов заболевших.

У ребёнка температура 37°С: норма и отклонения, причины, диагностика

Что делать, если у ребёнка температура 37°С — является ли она отклонением от нормы? Одна из самых спорных и тревожных ситуаций для родителей — это когда у ребёнка температура 37°С, которая в медицине называется субфебрильной.

Аллергический дерматит у детей: виды, симптомы, лечение, диета

Аллергический дерматит у ребенка: чем лечить в домашних условиях и какую диету соблюдать В последние годы всё чаще диагностируется аллергический дерматит у детей как совсем маленького, ещё грудного возраста, так и у школьников.

Понос у ребёнка: что делать и чем лечить (лекарства, отвары, диеты)

У ребенка понос: что дать в первую очередь (таблетки, препараты, народные средства) и чем он опасен? Диарея — учащенное (более 2 раз за сутки), неудержимое выделение испражнений в жидком виде.

У ребёнка болит живот: причины, симптоматика, лечение, что делать

Что делать, если у ребёнка болит живот: руководство к действию для родителей Если у ребёнка болит живот, большинство родителей относятся к этому факту достаточно спокойно.

Зелёный понос у ребёнка: причины, возможные заболевания, лечение

Что делать, если у ребёнка понос зеленого цвета: выясняем причины и лечим заболевания Стул у детей — показатель работы их пищеварительного тракта и здоровья в целом.

Запоры у ребенка с рождения до 5 лет: причины, лечение, возрастные различия

Что делать, если у ребенка запор: правильное лечение в зависимости от возраста Запор – это функциональное расстройство пищеварения, при котором опорожнение кишечника осуществляется затруднительно, нерегулярно, сопровождается болезненными ощущениями.

Заикание у детей: причины и лечение, виды, упражнения

Что делать, если ребёнок заикается: различные методики и средства лечения Формирование речи у детей — очень сложный процесс, в котором участвуют дыхательные пути, лёгкие, голосовая щель, мягкое небо, зубы, язык, губы, головной мозг.

Сосательный рефлекс у новорожденных: до какого возраста, причины отсутствия, лечение

Что делать при слабом сосательном рефлексе или его полном отсутствии Рефлекс — самопроизвольно совершаемая реакция на определённый внешний фактор. Он может быть безусловным или условным.

Дисбактериоз у детей: причины, симптомы и признаки, лечение

Симптомы и лечение дисбактериоза у ребенка: список медикаментозных препаратов и народные средства На протяжении первых трёх лет детский организм пытается приспособиться к той среде, в которой он оказался.

Ребёнок много и часто чихает: причины, что делать, профилактика

Почему ребенок часто чихает, есть ли причины для тревоги и что делать, чтобы не разболелся? Чиханье — безусловный рефлекс человеческого организма, возникающий как реакция на какие-то раздражители, попавшие в носовой проход.

Что делать, если ребенка укусила собака?

Что делать, если ребенка укусила собака? Неважно, какая была собака, домашняя или дворняга, если она укусила ребенка, нужно немедленно принимать меры. Главное – не паниковать, потому что малыш и так пережил шок, а вы своим поведением можете еще больше его испугать.

У ребёнка понос с кровью и слизью: причины, первая помощь, лечение

Что делать, если у ребёнка понос с кровью и слизью: оказание первой помощи и последующее лечение Для родителей нет ничего важнее, чем здоровье их малыша. Иногда складываются очень опасные ситуации, требующие немедленной реакции и медицинского вмешательства.

Что делать, если ребенок обжегся

Что делать, если ребенок обжегся Как бы внимательно ни следили родители за маленьким непоседой, без разнообразных ушибов, шишек, царапин, ожогов, не обходится. Ну как можно все предвидеть, когда любознательный малыш интересуется абсолютно всем, не понимая, что некоторые предметы могут быть очень опасны? Ну а раз так, будем готовиться оказывать первую помощь.

Что делать с прогулками, если ребенок заболел?

Что делать с прогулками, если ребенок заболел? Каждую маму волнует вопрос: можно ли выходить на прогулку, если ребенок заболел, у него режутся зубы или он подхватил вирусную инфекцию? Как быть в такой ситуации, сидеть дома, пока не пройдут все симптомы или хотя бы ненадолго выходить на улицу? К сожалению универсальных ответов, на такие вопросы нет.

Профилактика простуды у детей

Профилактика простуды у детей Иммунная система у детей еще не достаточно сформировалась, чтобы надежно защищать от вирусов, поэтому, организм ребенка достаточно чувствителен к инфекциям.

У ребенка закисают глаза: почему так происходит и что делать родителям

Что делать, если у ребенка сильно закисают глаза Закисание глаз — достаточно распространённое явление среди новорождённых и детей раннего возраста (преимущественно дошкольников). Сопровождается симптомами, характерными сразу для нескольких достаточно серьёзных глазных заболеваний.

Что вызывает колики

Что вызывает колики? Многим родителям знакома ситуация, когда плотно покушав, кроха внезапно начинает плакать, подтягивать к животу ножки и дергать ручками. Колики бывают почти у всех грудничков.

Что делать, если ребенок упал и ударился головой

Что делать, если ребенок упал и ударился головой Наверное, нет такого ребенка, который бы не падал в детстве. Особенно остро проблема стоит у грудных детей, которые только недавно научились делать первые шаги.

Что делать с прогулками, если ребенок заболел? Часть 2

Что делать с прогулками, если ребенок заболел? Часть 2 Для заболеваний дыхательных путей, которые сопровождаются повышенным образованием слизи (обструктивный бронхит, коклюш) прохладный чистый воздух иногда важнее, чем медикаменты.

Сотрясение мозга у ребенка: симптомы и признаки, диагностика, лечение, последствия

Сотрясение мозга у ребенка: как определить в домашних условиях, что делать и чем опасно? Можно ли найти на этом свете существо более любопытное и бесстрашное, чем ребенок? Жажда познаний и отсутствие естественного для взрослого человека чувства самосохранения толкает его на исследовательские похождения, которые нередко заканчиваются травмами.

Что делать, ели ребенка укачивает в транспорте

Что делать, ели ребенка укачивает в транспорте Почему ребенка укачивает в машине, автобусе, самолете и любом другом транспорте, и что делать в таких ситуациях? Вот вопрос, который беспокоит многих родителей.

Рейтинг@Mail.ru