Главная » Мой ребенок » Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

После синдрома Дауна, синдром Эдвардса — самое распространённое хромосомное заболевание. Так как прогнозы для деток, страдающих такой патологией, самые неутешительные (летальный исход либо глубокая олигофрения до конца жизни), родителям обязательно нужно знать, что это за отклонение, когда его можно продиагностировать, чтобы своевременно принять верное решение, оставлять такого малыша в утробе или прервать беременность.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Синдром трисомии 18, или синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, которое характеризуется целым комплексом множественных, очень тяжёлых пороков развития. Причиной является образование дополнительной 18-й хромосомы. Таким образом, кариотип больного с синдромом Эдвардса — три 18-тых хромосомы вместо нормальных двух. В 90% случаев это простая трисомия, реже — мозаичная или транслокация.

Формула, по которой читается кариотип синдрома Эдвардса, обозначается следующим образом: 47,ХХ, 18+ (это девочка) и 47,ХY, 18+ (это мальчик).

По страницам истории. Синдром Эдвардса впервые был описан Джоном Эдвардсом в 1960 году.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение



Основная причина заболевания — утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения. Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты. С другой стороны, существуют факторы риска, которые позволяют выделить в особую группу предполагаемые причины синдрома Эдвардса, которые нужно иметь в виду парам, собирающимся стать родителями.

  1. Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
  2. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
  3. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
  4. Длительный приём сильнодействующих лекарств.
  5. Инфекции половых путей.
  6. Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса — это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.



По сравнению с тем же синдромом Дауна, эта патология — достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.

Любопытный факт. Пока необъяснимо, но девочек с синдромом Эдвардса рождается в 3 раза больше, чем мальчиков.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Чтобы принять во время беременности правильное решение, оставить малыша с таким заболеванием или нет, родители должны чётко представлять, что собой являют дети с синдромом Эдвардса, когда родятся. Клиническая картина патологии безрадостна и тяжела для сердца матери и отца. Основные симптомы можно заметить уже с момента рождения малыша.

  • низкий вес (около 2 кг) и пренатальная гипотрофия при нормальной и даже превышенной длительности беременности;
  • асфиксия.
  • аномалии черепа, который имеет долихоцефалическую форму, низкий лоб, выступающий затылок;
  • очень маленькие ротовое отверстие и нижняя челюсть;
  • расщелины нёба и верхней губы;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • косоглазие;
  • деформация ушных раковин, их низкое расположение относительно лица, вытянутость в горизонтальной плоскости;
  • отсутствие мочки и козелка;
  • суженный наружный слуховой проход, в ряде случаев он вообще отсутствует;
  • птоз — обвисание кожи;
  • короткая шея с характерной воротниковой кожной складкой.



  • короткая грудина, из-за чего уменьшены межреберные промежутки, а грудная клетка короче и шире нормальной;
  • в 80 % случаев — аномальное развитие стоп: пятки резко выступают, своды провисают (стопы-качалки), большие пальцы ног утолщены и укорочены;
  • скрещённые пальцы рук;
  • врождённый вывих бедра;
  • косолапость.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • гипоплазия мозжечка;
  • патологии ЖКТ;
  • проблемы с мочеполовой системой;
  • нарушения в работе ЦНС;
  • ярко выраженная умственная отсталость.
  • трудности с глотанием, сосанием, дыханием.

Ребёнок с синдромом Эдвардса никогда не сможет жить полноценной жизнью, как все остальные. Всю свою короткую жизнь он будет преодолевать множество препятствий, причём совершенно не будет осознавать своей болезни. Труднее всего приходится родителям, которые вынуждены ежедневно наблюдать за развитием патологий и пороков, с которыми появился на свет их кроха. Когда же проводится диагностика данного заболевания?

Вот это да! Генетик Эдвардс, описавший данное заболевание, выделил свыше 130 симптоматических дефектов, характерных для этого синдрома.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение



Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология — медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики.

Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

  • множественные аномалии развития плода;
  • агенезия пупочной артерии;
  • малая величина плаценты;
  • многоводие.

Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

  • с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
  • с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.

Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.



Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:

Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Мнение врачей. Девочек с синдромом Эдвардса рождается больше не потому, что они чаще всего подвержены такой патологии по 18 хромосоме. Причина — в их выживаемости. Считается, что большая часть беременностей мальчиками с таким синдромом заканчивается самопроизвольным абортом или внутриутробной гибелью плода.

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи. Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно. Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:



  • зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
  • длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

  • организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
  • полноценное питание;
  • регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Родители, ребёнок которых — носитель синдрома Эдвардса, должны знать, какие прогнозы их ожидают. Как уже было сказано выше, они весьма неутешительны:

  • продолжительность жизни таких деток очень невелика;
  • 60% умирают до 3 месяцев (чаще всего в эту группу попадают мальчики);
  • ещё 10% доживают до года;
  • до 10 лет доживает только 1% родившихся;
  • самая частая причина смерти — нарушения в работе сердца или остановка дыхания;
  • все дети с синдромом Эдвардса до конца дней остаются глубокими олигофренами;
  • организм таких деток очень ослаблен, подвержен всевозможным болезням, из-за чего они часто болеют инфекциями мочевыводящих путей, конъюнктивитом, средним отитом, синуситами, пневмониями;
  • словесные навыки общения у таких детей очень ограничены;
  • они могут реагировать на слова своих родителей;
  • некоторые даже улыбаются, распознают и взаимодействуют с воспитателями;
  • в состоянии приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и поднятие головки.



Если в период беременности ребёнку был поставлен диагноз синдром Эдвардса, это заставляет родителей принять ответственное решение (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в следующей статье). Смогут ли они выхаживать тяжело больного, страдающего множественными патологиями ребёнка? Или есть смысл прервать такую беременность? Здесь только сама пара совместными усилиями может найти единственно правильный для них выход.

О admin

x

Check Also

Гимнастика для детей до года

Гимнастика для детей до года После рождения малыша для него начинается новый этап развития. Он развивается, все лучше узнавая мир, у него появляются навыки. Роль родителей состоит в том, чтобы помочь ему в своих начинаниях.

Возрастные особенности развития детей 4-5 лет: психологические, умственные и физические

Что нужно знать родителям о возрастных особенностях детей 4-5 лет Малыш, благополучно переживший кризис трёхлетнего возраста, переход в новый этап своей жизни, отличающийся относительным затишьем.

Развитие внимания у детей 3-5 лет: особенности, свойства, игры

Особенности развития внимания и памяти у детей 3-5 лет, игровые занятия Чтобы полноценно подготовить ребёнка к школе, нужно практически с самого его рождения обращать особое внимание на формирование высших психических процессов.

Проверяем позотонические рефлексы у ребенка

Проверяем позотонические рефлексы у ребенка Те родители, которые уже сталкивались с проблемами мышечного тонуса у ребенка, уже наверняка знают, что такое позотонические рефлексы и как их проверять.

Овощной прикорм

Овощной прикорм Овощное пюре – это абсолютно новое и довольно необычное блюдо для вашего ребенка. До этого кроме молока, он ничего не пробовал. Поэтому постарайтесь первое знакомство с новой пищей сделать как можно приятнее.

Когда ребенок начинает гулить и лепетать

Когда ребенок начинает гулить и лепетать В мире существует огромное количество языков и наречий, но для новорожденных это не имеет ни малейшего значения. Все без исключения дети начинают свое обучение речи с одних и тех же звуков и неважно, к какой национальности они относятся.

Когда сажать ребенка на горшок

Когда сажать ребенка на горшок Еще каких-то 20-30 лет назад вопрос, когда высаживать ребенка на горшок, почти не возникал, все и так знали, что к двум годам он должен освоить эту процедуру.

Развитие тактильной памяти у ребенка

Развитие тактильной памяти у ребенка Надеемся, упражнения на развитие слуховой памяти у ребенка оказались для вас полезными, если еще не знакомы с ними, рекомендуем прочитать статью.

5 упражнений на развитие слуховой памяти у ребенка

5 упражнений на развитие слуховой памяти у ребенка В предыдущей статье мы рассматривали 7 упражнений для развития зрительной памяти у детей, если кто еще не прочитал, рекомендуем.

Игры с ребенком от 0 до 12 месяцев

Игры с ребенком от 0 до 12 месяцев Игры с ребенком до года – это не просто возможность весело провести время, они помогают развивать навыки и способности, заложенные природой.

Как воспитывать ребенка без наказания

Как воспитывать ребенка без наказания Первая ассоциация, которая возникает у большинства родителей при словах: воспитание ребенка – это наказания (поставить в угол, лишить просмотра мультиков, поругать). Причем многие понимают, что это не самый верный путь и пытаются что-то изменить, но как только ребенок что-то натворит, все возвращается на круги своя.

Польза и вред компьютерных игр для детей

Компьютерные игры для детей: польза или вред? Век информационных технологий оказал сильное влияние на все области деятельности человека. В частности, информационные технологии улучшили и облегчили работу, обучение и область развлечений.

Отдых на море с грудным ребенком: можно ли ехать и где отдохнуть

Можно ли ехать на отдых на море с грудным ребенком Вопрос, можно ли ехать с грудным ребёнком на море, становится в последнее время всё актуальнее. Консерваторы категорически не советуют этого делать, тогда как новые тенденции предполагают отдыхать на море, включая нового члена семьи — грудничка.

Первые дни в детском саду

Первые дни в детском саду В прошлых статьях мы рассматривали оптимальный возраст и подготовку ребенка к детскому саду. Теперь поговорим об адаптационном периоде в детском саду.

Формируем правильное отношение детей к деньгам

Формируем правильное отношение детей к деньгам Деньги – одна из самых обсуждаемых и противоречивых тем. Одни считают их злом и источником всех проблем, другие бредят богатством.

Обучение моделированию и конструированию детей: основы

Обучение моделированию и конструированию детей: основы Моделирование и конструирование для детей играют важнейшую роль. Они способствуют развитию мелкой моторики, изобретательности и придумывания чего-то нового.

Выбор детского сада – головная боль каждой мамы

Выбор детского сада – головная боль каждой мамы Чем ближе, так называемый оптимальный возраст для детского сада, тем больше переживают родители. Да и есть отчего: вот-вот изменится привычный уклад жизни, вам придется идти на работу, ребенку в садик…. Но больше всего беспокоит выбор детского сада.

Почему ребенок не отходит от мамы

Почему ребенок не отходит от мамы Большинству родителей знакома ситуация, когда ребенок не отходит от мамы ни на шаг. Даже сходить в ванную и то становится проблемой. Если что-то происходит не так, как хочется малютке, начинаются слезы.

Мясной прикорм

Мясной прикорм Для нормального роста детскому организму необходим белок. К 8 месяцам для искусственника и к 9 месяцам для крохи на грудном вскармливании приходит время добавить в меню малыша мясо.

Нормы речевого развития детей

Нормы речевого развития детей Всем известно, что развитие каждого ребенка индивидуально и никакие таблицы роста и веса или нормы речевого развития детей нельзя понимать буквально.

Ребенок болеет в детском саду

Ребенок болеет в детском саду Многие родители жалуются на то, что ребенок болеет в детском саду. Но всего этого можно избежать, если помочь малышу быстрее адаптироваться к новым условиям.

Как научить ребенка играть самостоятельно

Как научить ребенка играть самостоятельно Для многих родителей попытки научить ребенка играть самостоятельно заканчиваются еще не успев начаться. Нет, конечно кроха без проблем найдет себе занятие, но проблема в том, что он еще не понимает, что можно, а что нет, что хорошо, а что плохо.

Как сделать детскую площадку: идеи игровых площадок своими руками

Как сделать детскую игровую площадку своими руками: идеи для родителей Далеко не во всех дворах сегодня красуются детские площадки, на которых можно провести с детьми время, зная, что им будет весело и интересно.

Во что поиграть с ребенком

Во что поиграть с ребенком Игры всегда были и остаются важнейшим моментом в воспитании и развитии ребенка. Благодаря им кроха познает мир, учиться общаться (в этом помогут игры для развития речи). Игры дают вам возможность в доступной для малыша форме объяснить ему понятия «хорошо-плохо», научить выражать свои симпатии и антипатии, помочь находить общий язык со сверстниками… Как видите, важность игр сложно переоценить.

Рейтинг@Mail.ru