Главная » Мой ребенок » Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

После синдрома Дауна, синдром Эдвардса — самое распространённое хромосомное заболевание. Так как прогнозы для деток, страдающих такой патологией, самые неутешительные (летальный исход либо глубокая олигофрения до конца жизни), родителям обязательно нужно знать, что это за отклонение, когда его можно продиагностировать, чтобы своевременно принять верное решение, оставлять такого малыша в утробе или прервать беременность.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Синдром трисомии 18, или синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, которое характеризуется целым комплексом множественных, очень тяжёлых пороков развития. Причиной является образование дополнительной 18-й хромосомы. Таким образом, кариотип больного с синдромом Эдвардса — три 18-тых хромосомы вместо нормальных двух. В 90% случаев это простая трисомия, реже — мозаичная или транслокация.

Формула, по которой читается кариотип синдрома Эдвардса, обозначается следующим образом: 47,ХХ, 18+ (это девочка) и 47,ХY, 18+ (это мальчик).

По страницам истории. Синдром Эдвардса впервые был описан Джоном Эдвардсом в 1960 году.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение



Основная причина заболевания — утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения. Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты. С другой стороны, существуют факторы риска, которые позволяют выделить в особую группу предполагаемые причины синдрома Эдвардса, которые нужно иметь в виду парам, собирающимся стать родителями.

  1. Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
  2. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
  3. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
  4. Длительный приём сильнодействующих лекарств.
  5. Инфекции половых путей.
  6. Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса — это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.



По сравнению с тем же синдромом Дауна, эта патология — достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.

Любопытный факт. Пока необъяснимо, но девочек с синдромом Эдвардса рождается в 3 раза больше, чем мальчиков.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Чтобы принять во время беременности правильное решение, оставить малыша с таким заболеванием или нет, родители должны чётко представлять, что собой являют дети с синдромом Эдвардса, когда родятся. Клиническая картина патологии безрадостна и тяжела для сердца матери и отца. Основные симптомы можно заметить уже с момента рождения малыша.

  • низкий вес (около 2 кг) и пренатальная гипотрофия при нормальной и даже превышенной длительности беременности;
  • асфиксия.
  • аномалии черепа, который имеет долихоцефалическую форму, низкий лоб, выступающий затылок;
  • очень маленькие ротовое отверстие и нижняя челюсть;
  • расщелины нёба и верхней губы;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • косоглазие;
  • деформация ушных раковин, их низкое расположение относительно лица, вытянутость в горизонтальной плоскости;
  • отсутствие мочки и козелка;
  • суженный наружный слуховой проход, в ряде случаев он вообще отсутствует;
  • птоз — обвисание кожи;
  • короткая шея с характерной воротниковой кожной складкой.



  • короткая грудина, из-за чего уменьшены межреберные промежутки, а грудная клетка короче и шире нормальной;
  • в 80 % случаев — аномальное развитие стоп: пятки резко выступают, своды провисают (стопы-качалки), большие пальцы ног утолщены и укорочены;
  • скрещённые пальцы рук;
  • врождённый вывих бедра;
  • косолапость.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • гипоплазия мозжечка;
  • патологии ЖКТ;
  • проблемы с мочеполовой системой;
  • нарушения в работе ЦНС;
  • ярко выраженная умственная отсталость.
  • трудности с глотанием, сосанием, дыханием.

Ребёнок с синдромом Эдвардса никогда не сможет жить полноценной жизнью, как все остальные. Всю свою короткую жизнь он будет преодолевать множество препятствий, причём совершенно не будет осознавать своей болезни. Труднее всего приходится родителям, которые вынуждены ежедневно наблюдать за развитием патологий и пороков, с которыми появился на свет их кроха. Когда же проводится диагностика данного заболевания?

Вот это да! Генетик Эдвардс, описавший данное заболевание, выделил свыше 130 симптоматических дефектов, характерных для этого синдрома.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение



Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология — медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики.

Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

  • множественные аномалии развития плода;
  • агенезия пупочной артерии;
  • малая величина плаценты;
  • многоводие.

Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

  • с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
  • с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.

Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.



Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:

Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Мнение врачей. Девочек с синдромом Эдвардса рождается больше не потому, что они чаще всего подвержены такой патологии по 18 хромосоме. Причина — в их выживаемости. Считается, что большая часть беременностей мальчиками с таким синдромом заканчивается самопроизвольным абортом или внутриутробной гибелью плода.

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи. Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно. Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:



  • зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
  • длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

  • организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
  • полноценное питание;
  • регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Родители, ребёнок которых — носитель синдрома Эдвардса, должны знать, какие прогнозы их ожидают. Как уже было сказано выше, они весьма неутешительны:

  • продолжительность жизни таких деток очень невелика;
  • 60% умирают до 3 месяцев (чаще всего в эту группу попадают мальчики);
  • ещё 10% доживают до года;
  • до 10 лет доживает только 1% родившихся;
  • самая частая причина смерти — нарушения в работе сердца или остановка дыхания;
  • все дети с синдромом Эдвардса до конца дней остаются глубокими олигофренами;
  • организм таких деток очень ослаблен, подвержен всевозможным болезням, из-за чего они часто болеют инфекциями мочевыводящих путей, конъюнктивитом, средним отитом, синуситами, пневмониями;
  • словесные навыки общения у таких детей очень ограничены;
  • они могут реагировать на слова своих родителей;
  • некоторые даже улыбаются, распознают и взаимодействуют с воспитателями;
  • в состоянии приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и поднятие головки.



Если в период беременности ребёнку был поставлен диагноз синдром Эдвардса, это заставляет родителей принять ответственное решение (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в следующей статье). Смогут ли они выхаживать тяжело больного, страдающего множественными патологиями ребёнка? Или есть смысл прервать такую беременность? Здесь только сама пара совместными усилиями может найти единственно правильный для них выход.

О admin

x

Check Also

Закаливание детей до года: учимся все делать правильно

Закаливание детей до года: учимся все делать правильно Если закаливание новорожденных в первый месяц жизни предусматривало самые незначительные воздействия на организм, то закаливание детей первого года жизни (от 2 до 12 месяцев) позволяет действовать более активно.

Стафилококк у детей: причины, симптомы, лечение, последствия

Чем опасен стафилококк у детей, как его распознать и лечить Несмотря на то, что сегодня у многих детей в самом разном возрасте обнаруживается стафилококковая инфекция, родителей этот диагноз очень пугает.

Фарингит у детей: симптомы и лечение в домашних условиях

Чем лечить фарингит у детей: медикаментозные и народные средства Фарингит — воспаление лимфоидной ткани и слизистой оболочки глотки. Может быть диагностирован у ребёнка любого возраста.

Трахеобронхит у детей: признаки, симптомы и лечение

Трахеобронхит у детей: причины, виды, симптомы, методы лечения Трахеобронхит — воспаление трахеи и бронхов, когда одно заболевание накладывается на непролеченное другое — трахеит и бронхит одновременно.

Польза ростков пшеницы для детей

Польза ростков пшеницы для детей Мы уже неоднократно обсуждали тему повышения иммунитета у ребенка. Сегодня рассмотрим еще один эффективный способ – пророщенные ростки пшеницы.

У ребёнка болит ухо: что делать в домашних условиях

У ребёнка болит ухо: как и чем лечить в домашних условиях, первая помощь Детские ушки (а конкретно — евстахиева труба) устроены таким образом, что многие внешние факторы могут спровоцировать нарушения этого нежного и легко ранимого органа.

Ферментативная недостаточность у детей, её симптомы и лечение

Ферментативная недостаточность у детей, её симптомы и лечение Очень часто детям до года ставят диагноз, пугающий родителей: ферментативная недостаточность, которая в медицине определяется как пищевая непереносимость.

Целиакия у детей: симптомы, диагностика, лечение, безглютеновая диета

Целиакия у детей: как распознать и лечить заболевание Нередко детям ставят диагноз, пугающий и приводящий в ступор родителей — целиакия. Это хроническое заболевание, характеризующееся врождённой или приобретённой непереносимостью глютена.

Цистит у детей: симптомы и диагностика

Цистит у детей: симптомы и диагностика Согласно статистических данных симптомы цистита (боль внизу живота при мочеиспускании) наблюдаются буквально у каждого третьего ребенка в возрасте от года до пяти.

У ребёнка слоятся ногти на руках и ногах: почему и что делать

У ребёнка слоятся ногти: возможные причины и методы лечения Родители должны чутко следить за любыми изменениями во внешности своих малышей. Обычно они являются следствием нарушения различных процессов, происходящих у них в организме.

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать! Количество генетических заболеваний за последние годы значительно возросло, они становятся бичом современного общества.

Эффективное лечение кашля у детей народными средствами

Эффективное лечение кашля у детей народными средствами Кашель причиняет массу неудобств ребенку, да еще и мешает ночью спать. Но наибольшую опасность представляет даже не сам кашель, а те последствия, к которым он может привести.

Транзиторная лихорадка

Транзиторная лихорадка у новорожденного Некоторых мам беспокоит изменение температуры тела новорожденного. Ведь они четко знают, что норма – это 36,6°С. Есть ли на то объективные причины или малютка болен? Не стоит волноваться, подобные изменения полностью объяснимы.

Мононуклеоз у детей: симптомы и признаки, формы, лечение, последствия

Мононуклеоз у детей: что это за болезнь, его лечение, как передается и чем опасен? Мононуклеоз – это острое инфекционное заболевание, которое появляется в результате заражения вирусом Эпштейн-Барра.

Сколиоз у детей: причины, признаки, лечение и профилактика

Сколиоз у детей: виды, причины, признаки, лечение и профилактика На сегодняшний день у 80% детей школьного возраста обнаруживается сколиоз различной степени тяжести. Развивается он в период интенсивного роста скелета, поэтому данное заболевание называют детским.

Синдром Дауна: причины, симптомы, диагностика, формы и лечение

Синдром Дауна: признаки при беременности, причины и особенности заболевания Одно из самых загадочных генетических заболеваний на сегодняшний день — синдром Дауна, о котором ходят мифы и легенды.

Сахарный диабет у детей: симптомы, лечение, профилактика, осложнения

Сахарный диабет у детей и подростков: типы, методы лечения и прогнозы на будущее Согласно последним данным, сахарный диабет — одно из самых часто диагностируемых эндокринных заболеваний у детей и подростков.

Синдром Патау: причины, диагностика, кариотип больного, фото

Синдром Патау — признаки и симптомы болезни, прогнозы для ребенка Трисомия 13 или синдром Патау — мутация, патология, генное заболевание, при котором в клетках появляется дополнительная тринадцатая хромосома.

Свинка у детей: симптомы и признаки, лечение, последствия, как передается

Свинка у детей: особенности лечения и опасные последствия у мальчиков Паротит — именно так по-научному называется детское заболевание, в народе именуемое свинкой. Возбудитель — вирус из семейства парамиковирусов.

Пупочная грыжа у детей: медикаментозное и народное лечение

Пупочная грыжа у детей: медикаментозное и народное лечение Пупочная грыжа — смещение некоторых внутренних органов (чаще всего большого сальника и кишечника) за рамки передней стенки брюшины через кольцо пупка.

Олигофрения у детей: что это такое, симптомы, степени тяжести, лечение

Олигофрения у детей: как распознать, возможные методы лечения и прогнозы на будущее Если в ходе эмбрионального и внутриутробного развития структуры головного мозга у плода были необратимо повреждены, интеллектуальной недоразвитости и различных психических проблем в дальнейшем не избежать.

Пиодермия у детей: причины, симптомы, классификация, лечение

Пиодермия у детей: как начинается, особенности лечения и профилактики Кожа ребёнка — очень чувствительный и уязвимый орган, который максимально подвержен различным агрессивным воздействиям извне.

Пневмония у детей: симптомы и признаки, как распознать, лечение, реабилитация

Пневмония у детей: как определить и лечить воспаление легких в домашних условиях и стационаре Пневмония, она же воспаление легких, всегда считалась опасным заболеванием даже для взрослых людей.

Невроз навязчивых движений у детей: симптомы и лечение

Невроз навязчивых движений у детей: как распознать и лечить Детский невроз — явление частое среди детей самого разного возраста. Негативная атмосфера в школе или дома, переутомление, огромное количество информации, много шума, психологическая травма, развод или постоянные ссоры родителей, слишком высокие требования к ребёнку — всё это может привести к тому, что развивается невроз навязчивых состояний у детей (или движений). Справиться с этим можно разными способами, но сначала нужно убедиться в правильности диагноза.

Рейтинг@Mail.ru