Главная » Мой ребенок » Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Галактоземия: основные проявления болезни, особенности лечения и рекомендуемая диета

Диагноз галактоземия у малыша с перечислениями вероятных последствий в состоянии напугать любую мамочку. Многие не знают, что это такое, но после слов врачей о возможном летальном исходе, родители испытывают серьезный стресс.

Галактоземия — это редкое врожденное заболевание, проявляющееся у детей в первые дни жизни, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.

Мировая статистика по болезни — 1 ребенок на 60 000 новорожденных. По конкретным странам данные могут отличаться — в Японии галактоземия у новорожденных наблюдается очень редко, в Ирландии значительно чаще.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Единственной причиной заболевания является генный дефект. Галактоземия проявляется в результате одновременного наследования 2 копий мутированного гена. Нарушается правильная выработка ферментов, участвующих в углеводном обмене и происходит сбой метаболизма галактозы.

Лица, унаследовавшие 1 копию дефектного гена, являются носителями заболевания. В зависимости от типа болезни у них могут наблюдаться легкие признаки, исчезающие при соблюдении диеты. По разным данным 1 человек из 200-250 является носителем, и они распределены по миру неравномерно.



Интересно! Само заболевание, а не его носительство, наследуется по аутосомно-рецессивному типу — для его появления необходимо наличие поврежденного гена у обоих родителей. Галактоземия не может наследоваться только от мамы или папы.

Недостаток ферментов или их низкая активность приводит к накоплению галактозо-1-фосфат — продукта неполного превращения галактозы. Этот компонент является токсичным для организма и при высоких скоплениях поражает различные органы, вызывая яркую симптоматику.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Варианты наследования галактоземии

Приобретенные сложности с переработкой галактозы носят другие причины и могут давать сходные симптомы, но относятся к другим заболеваниям. Врожденная галактоземия неизлечима, при этом заболевании часто присваивается инвалидность. Существует несколько ее разновидностей, определяемых по степени тяжести течения и по дефициту одного из трех ферментов.

В зависимости от протекания галактоземии выделяют три степени тяжести: легкую, среднюю и тяжелую. Последняя степень без лечения часто приводит к летальному исходу, но это зависит и от варианта галактоземии по типу дефицита определенного фермента.



Классификация по недостаткам определенного фермента выделяет такие виды:

Недостаточная или полностью отсутствующая выработка галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Симптоматика наблюдается даже в легкой форме, тяжелая степень протекания болезни чревата летальным исходом.

Нарушена выработка галактокиназы (GALK). Относительно легкая форма течения, может быть диагностирована только при лабораторном исследовании. При отсутствии скрининга новорожденного в роддоме диагноз определяется по развивающейся катаракте.

Дефицит выработки галактозо-4-эпимеразы (GALE). Легкое течение болезни проходит бессимптомно. При тяжелой степени похож на классический тип галактоземии, но дополнительно характеризуется поражением слуха или полной глухотой.

Из-за наличия бессимптомных форм требуется дополнительная диагностика. Своевременно выявленное заболевание позволяет избежать многих тяжелых последствий.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Зная, что это за болезнь, и понимая ее опасность для жизни, большинство развитых стран стали проводить поголовное обследование новорожденных в роддомах. Женщины, выбравшие домашние роды, должны самостоятельно сдать анализ на ряд генетических заболеваний. Массовый анализ на галактоземию у новорожденных позволяет сразу же обнаружить классический вариант болезни и снизить вероятность летального исхода.



Неонатальный скрининг проводится посредством забора капиллярной крови. Кровь наносится на фильтровальную бумагу и анализируется в генетической лаборатории.

При обнаружении признаков заболевания назначается повторное исследование. В случае вторичных положительных проб семья направляется на консультацию к врачу-генетику, а ребенок проходит дополнительное обследование.

При легких формах болезни скрининг в роддоме может не показать наличие галактоземии. В дальнейшем это выявляется по симптоматике. Также можно определить болезнь у детей, рожденных где-либо вне медицинских учреждений.

Признаки заболевания различны в зависимости от степени тяжести. При легкой форме галактоземии частые срыгивания и водянистый понос могут быть единственными признаками. Основные проявления болезни при средней и тяжелой форме сходны с признаками поражения печени, к тому же у детей наблюдается желтуха и гепатомегалия.

Внимание! Своевременно не выявленная болезнь повреждает центральную нервную систему. Поздние симптомы галактоземии необратимы, поэтому важно своевременно установить диагноз и начать лечение.

При серьезных формах возникают такие симптомы:

Не очевидным признаком галактоземии служит отказ ребенка от груди или бутылочки с молочной смесью. Легкая форма похожа на непереносимость лактозы, но в отличие от этого состояния галактоземия требует большего внимания к лечению.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение



Лечение у новорожденных всегда начинается с полной отмены пищи содержащей лактозу и галактозу. Под запрет попадают и смеси для детского питания, и грудное молоко. Врач-генетик подробно консультирует родителей по особенностям подбора безмолочной смеси.

Совместно с диетой применяется медикаментозное лечение, направленное на поддержание органов, подвергающихся токсическому воздействию.

Могут быть назначены такие препараты:

  • антиоксиданты;
  • гепатопротекторы;
  • препараты кальция;
  • комплексы поливитаминов;
  • корректоры обменных процессов.

К последним препаратам относятся АТФ, Калия оротат и другие медикаменты, сдерживающие токсическое влияние галактозо-1-фосфат. Также практикуются заменные переливания крови или плазмы, снижающие концентрацию токсина в организме. При несвоевременно начатом лечении и появившихся повреждений органов и систем назначаются препараты для их восстановления.

Стоит знать! В период полового созревания начинает появляться незначительная компенсация состояния, способная стимулировать дополнительную выработку недостающих ферментов или запустить другие пути усвоения галактозы. Мальчикам с галактоземией больше повезло — под воздействием тестостерона их самочувствие становится более благоприятным.

При галактоземии рекомендуется диета — это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, но уменьшение доли галактозы в пище и сопутствующая медикаментозная терапия позволяет избежать большинства негативных последствий и предотвратить прогрессирование болезни.



В большинстве случаев диета при галактоземии соблюдается пожизненно, хотя с возрастом становиться более мягкой. Изначально под запрет попадает большой ряд продуктов, обычных для питания здоровых людей.

Что нельзя при галактоземии:

  • любую мучную выпечку;
  • сладости, содержащие сахарозу;
  • какао, шоколад, орехи;
  • бобовые, сою в чистом виде;
  • яйцо, шпинат;
  • субпродукты и колбасные изделия;
  • все молочные продукты и их производные.

Новорожденных детей необходимо перевести на безмолочное питание. Для вскармливания младенцев подбираются особые смеси.

Особо важно! Пренебрежение к рекомендациям врачей по исключению молочной пищи у детей с галактоземией может привести к быстро прогрессирующему циррозу печени или спровоцировать развитие бактериального сепсиса. Оба состояния угрожают жизни ребенка!

Введение первого прикорма рекомендуется начинать с 4 месяцев, первыми идут соки и фруктовые пюре. В 5 месяцев прикорм разнообразят безмолочными кашами — кукурузной, рисовой, гречневой. В полгода уже начинают вводить в рацион мясо.

Легкие формы болезни не требуют жесткой диеты на протяжении всей жизни, но разнообразить меню необходимо постепенно, контролируя показатели регулярными анализами. При тяжелой форме диета поддерживается пожизненно из-за неблагоприятных прогнозов.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение



Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:

Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.

Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.

При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.

Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.

Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.

О admin

x

Check Also

Задержка речевого развития у детей: причины, симптомы, методы лечения

Задержка речевого развития у детей: симптомы и лечение Что такое задержка речевого развития у детей и как она выявляется, должен представлять каждый родитель. Чем раньше заболевание будет диагностировано, тем успешнее пойдёт лечение и тем оптимистичнее будут прогнозы на будущее развитие малыша.

Как правильно назвать ребенка

Как правильно назвать ребенка? Когда-то мы уже говорили о том, как выбрать имя для ребенка. Сегодня продолжим развивать тему и затронем еще пару важных моментов. Когда нужно ласково обратиться к малютке, фантазия родителей не знает границ.

Последствия стимуляции родов

Последствия стимуляции родов Наши постоянные читатели помнят, что недавно мы обсуждали последствия переношенной беременности (если еще не знакомы со статьей, рекомендуем уделить ей пару минут), и говорили, что она почти всегда заканчивается стимуляцией родов.

Как лечить микоз – несколько советов для мам

Как лечить микоз – несколько советов для мам О причинах микоза и том, насколько он может быть опасен, мы говорили в предыдущей статье, если еще не ознакомились с ней, рекомендуем.

Как купать ребенка

Как купать ребенка Дети просто обожают купаться. Ведь это так весело! Игрушки, мыльные пузырьки, брызги. Но порой неправильно проведенные гигиенические процедуры могут стать причиной атопического дерматита.

Естественные роды: размеры таза, противопоказания, подготовка, анестезия

Естественные роды: особенности, противопоказания, плюсы и минусы Оправданы ли естественные роды и не лучше ли при малейших отклонениях соглашаться на кесарево сечение? Современные женщины хотят обойтись «малой кровью» и ничего не чувствовать, а врачи бьют в таких ситуациях тревогу и, несмотря на страхи перед болью, настоятельно рекомендуют рожать ребёнка самостоятельно при отсутствии показаний к оперативному вмешательству.

Нужно ли пеленание ребенку и его виды

Нужно ли пеленание ребенку и его виды Наши бабушки не представляли уход за ребенком без использования пеленок. Зато сегодня ситуация начинает кардинально меняться, на смену отрезам ткани, приходят разнообразные подгузники, боди, костюмчики…. Мало того, на вопрос: «Нужно ли пеленание ребенку?» современные мамочки отвечают отрицательно.

Кесарево сечение: виды, показания, последствия, плюсы и минусы

Кесарево сечение: виды, показания, подготовка, как делают, последствия, плюсы и минусы Современными врачами всё чаще принимается решение в ходе естественных родов о хирургическом вмешательстве, при котором ребёнок извлекается из разреза, сделанного на матке.

Личная гигиена ребенка

Личная гигиена ребенка Гигиена маленького ребенка забирает у мамы очень много времени и сил. В этой статье рассмотрим, как нужно ухаживать за крохой, чтобы ежедневные процедуры стали приятными и эффективными.

Когда начинать купать ребенка в большой ванне

Когда начинать купать ребенка в большой ванне? Даже если ребенок с первых дней жизни любит плескаться в воде, первые купания в большой ванне станут для него настоящим событием.

Низкое давление у мамы: ищем причины

Низкое давление у мамы: ищем причины Некоторые путают низкое артериальное давление с гипотонией. Но на практике это разные вещи. Так при гипотонии артериальное давление ниже 90/60 мм рт. ст. Причем встречается она редко, и требует своевременного серьезного лечения.

Как понять своего ребенка

Как понять своего ребенка? В этой статье давайте рассмотрим некоторые нюансы мировосприятия малыша, которые помогут вам научиться понимать ребенка. Внимательно наблюдайте за крохой, его жестами, выражением лица и вы быстро научитесь лучше его понимать.

Отдых на средиземном море с ребенком

Отдых на средиземном море с ребенком Выбирая место для отдыха с детьми летом, присмотритесь к курортам Средиземноморья. Ориентируясь на возраст и интересы ребенка, можно организовать поистине идеальный отпуск.

Ребенок перестал слушаться

Ребенок перестал слушаться… Большинство родителей пребывает в твердой уверенности, что с ними такого точно не случится. Ну как может ребенок перестать слушаться, если приложено столько усилий к его воспитанию? Да еще и с соблюдением всевозможных рекомендаций.

Дыхание при родах: как правильно дышать, техника, методики

Как правильно дышать при родах и схватках: эффективные методики Очень большое значение имеет дыхание при родах, от которого зависит самочувствие роженицы, здоровье ребёнка и общий исход всего мероприятия.

Давать ли ребенку соску?

Давать ли ребенку соску? Чтобы выяснить, давать ли ребенку соску, ответьте на вопрос: зачем она ему? Принято считать, что пустышка помогает быстро успокоить кроху.

Ранние роды: причины, сроки, методы родоразрешения, последствия

Роды раньше срока: причины и последствия Ранними (преждевременными) родами называют родовую деятельность, которая наступила на сроках от 22 (это самый ранний срок родов) до 37 недель.

На кого будет похож ребенок?

На кого будет похож ребенок? Некоторые считают, что симпатичная маленькая девочка непременно станет красивой женщиной, а крупный новорожденный ребенок обязательно будет хорошим спортсменом.

Причины появления молочницы у женщин

Причины появления молочницы у женщин Мировая статистика по количеству заболеваний молочницей показывает совсем не радостные цифры. Примерно каждая третья женщина рано или поздно сталкивается с этой проблемой.

Вторые роды: подготовка, этапы, особенности, осложнения, восстановление

Вторые роды: как начинаются, как проходят и чем отличаются от первых Пара, надумавшая стать родителями в очередной раз, обычно осознанно подходит к такому решению.

Ребенок просит собаку

Ребенок просит собаку Вспомните себя в детстве. Наверняка вы мечтали о собаке. А когда родители купили вам щенка, пришли в восторг. Эти яркие воспоминания до сих пор могут вызывать положительные эмоции.

Внешний вид новорожденных – важные особенности

Внешний вид новорожденных – важные особенности Внешний вид новорожденных нередко вызывает удивление у родителей. Они-то представляли себе розовощекого малыша, как в рекламном ролике, а в действительности он выглядит совсем не так.

Ребенку не хватает молока

Ребенку не хватает молока. Что делать? Некоторые мамы постоянно переживают, что ребенку не хватает молока, и он недоедает, поэтому начинают докармливать его смесями.

Лечение папилломавируса у женщин

Лечение папилломавируса у женщин Лечение папилломавирусной инфекции само по себе является достаточно сложным. Это не тот случай, когда можно купить пару препаратов и через некоторое время забыть о проблеме.

Рейтинг@Mail.ru